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Demência e Hereditariedade

As pessoas com Demência preocupam-se frequentemente sobre a possibilidade de transmitirem a doença à família. Aqui pode encontrar informação sobre o papel da hereditariedade na Doença de Alzheimer e noutras formas de Demência.

Demência é o termo utilizado para descrever os sintomas de um grupo alargado de doenças que causam um declínio progressivo no funcionamento da pessoa. É um termo abrangente que descreve a perda de memória, capacidade intelectual, raciocínio, competências sociais e alterações do que se consideram reações emocionais normais.

A Doença de Alzheimer é a forma mais comum de Demência, constituindo cerca de 50% a 70% de todos os casos. É uma situação que ocorre com alguma frequência em pessoas idosas, independentemente da existência de antecedentes familiares da doença. A Demência afeta 1 em cada 80 mulheres, com idades compreendidas entre os 65 e 69 anos, sendo que no caso dos homens a proporção é de 1 em cada 60. Nas idades acima dos 85 anos, para ambos os sexos, a Demência afeta aproximadamente 1 em cada 4 pessoas.

Compreender os genes

O material genético que herdamos dos nossos pais é armazenado em estruturas denominadas por cromossomas. Temos 22 pares de cromossomas, mais dois cromossomas X (nas mulheres) ou um cromossoma X e um Y (nos homens).

Cada cromossoma contém milhares de genes, que podem ser imaginados como um ?colar de contas?. Os genes contêm informação e são o ?projeto? para fazer uma pessoa. Cada gene contém as instruções para fazer um pequeno aspeto da pessoa. Eles são a unidade fundamental da hereditariedade e permitem que características específicas (ex.: cor dos cabelos; altura e a tendência para desenvolver diabetes numa idade avançada) sejam transmitidas de uma geração para a geração seguinte.

A mutação é uma alteração num gene. Algumas mutações são benéficas, mas muitas são potencialmente prejudiciais. Alguns genes são causadores de doenças, por exemplo se uma pessoa herdar um gene para um tipo de distrofia muscular, irá certamente desenvolver essa doença na vida. Outros genes são fatores de risco, ou seja, podem não levar inevitavelmente ao aparecimento de uma doença tal como a diabetes, hipertensão arterial, ou Doença de Alzheimer, mas tornam provável o seu desenvolvimento.

Genes que podem influenciar a Doença de Alzheimer

O facto de se ter um parente próximo com Doença de Alzheimer não significa a existência de uma ligação genética. As pessoas que têm fatores genéticos de risco apresentam apenas um ligeiro aumento do risco de desenvolver a doença, em comparação à média da restante população.

Até à presente data, o gene mais importante descoberto é a Apolipoproteína E, que se localiza no cromossoma 19. Nos seres humanos, este gene ocorre em três formas: tipos 2, 3 e 4. Todas as pessoas têm dois genes de Apolipoproteína: eles podem ser do mesmo tipo (2.2; 3.3 ou 4.4), ou uma combinação de dois tipos (2.3; 2.4; 3.4). Foi descoberto que as pessoas com pelo menos um gene tipo 4 e especialmente aquelas com dois (4.4) apresentam um risco aumentado de desenvolverem mais cedo a Doença de Alzheimer, do que outras pessoas com outros tipos de Apolipoproteína E. Não obstante, metade das pessoas com 85 anos que têm 2 cópias de apolipoproteína E tipo 4, não têm sintomas Da doença de Alzheimer nessa idade.

As pessoas com tipo 2, especialmente as de tipo 2.2, parecem estar protegidas do desenvolvimento da Doença de Alzheimer, até muito mais tarde na vida. Os investigadores até agora não conseguiram explicar esta situação e, atualmente existem muitas investigações em curso para descobrir por que razão isto acontece.

O tipo de Apolipoproteína não significa que a Doença de Alzheimer vai ocorrer ou não. Com efeito, é conhecido que algumas pessoas podem chegar aos 90 anos com o tipo 4 e não desenvolverem Demência, enquanto outras com tipo 2 podem desenvolvê-la muito mais cedo na vida. Isto significa que o tipo de Apolipoproteína que pessoa tem, não é suficiente para causar a Doença de Alzheimer.

Causas genéticas da Demência

Existe uma forma rara da Doença de Alzheimer que é transmitida de geração em geração. Esta é denominada por Doença de Alzheimer Familiar (DAF).

Se um dos progenitores possui uma mutação genética que provoca DAF, cada filho terá 50% de probabilidade de herdá-la. A presença do gene significa que a pessoa poderá desenvolver Doença de Alzheimer, normalmente entre os 40 e os 60 anos. Esta forma da Doença de Alzheimer afeta um número extremamente reduzido de pessoas. Foram identificados três genes que se sofrerem certos tipos de mutação, vão causar DAF. Estes são denominados: presenilina 1 (cromossoma 14), presenilina 2 (cromossoma 1) e o gene da proteína precursora amilóide (APP) no cromossoma 21.

Em caso de suspeita de DAF

Um teste genético pode identificar alterações específicas nos genes de uma pessoa. Este teste pode indicar se a pessoa tem DAF, se uma criança herdou o gene alterado de um dos seus progenitores e se irá desenvolver a doença no futuro. No entanto, não consegue determinar quando é que os sintomas vão ter início.

É essencial confirmar que os casos suspeitos na família têm, ou tiveram, Doença de Alzheimer e não qualquer outra forma de Demência. Esta confirmação só pode ser feita através de um exame médico ou de uma análise cuidadosa dos registos médicos, caso a pessoa já não esteja viva.

O teste para a DAF

A decisão de se submeter a um teste para despiste da DAF é muito complexa e as vantagens e desvantagens devem ser cuidadosamente avaliadas. O teste não calcula o risco relativo de adquirir a Demência, mas é uma predição definitiva da pessoa vir a desenvolver uma doença profunda e progressiva na meia-idade.

O teste só pode ser realizado mediante o consentimento informado da pessoa que irá submeter-se àquele. Ninguém deve ser pressionado a fazer este tipo de teste.

Para algumas pessoas, saber que são portadoras do gene é uma ajuda para planearem o futuro. Permite-lhes refletir sobre as escolhas futuras de estilo de vida e partilhar os seus desejos com alguém de confiança. No entanto, dado que não existe uma cura disponível, a pessoa deve decidir se pretende saber que poderá desenvolver Demência no futuro.

O aconselhamento genético especializado é essencial para ajudar as pessoas a refletirem sobre estes aspetos. O médico pode fornecer detalhes deste serviço. No futuro, quando existirem tratamentos preventivos para a Doença de Alzheimer, poderão existir razões aumentadas para fazer o teste.

Outras formas raras de demência hereditária

Existem outras formas raras de demência que também podem ser herdadas. Estas incluem a doença de Huntington e algumas formas de Demência frontotemporal, em que as alterações do comportamento são antecedentes às alterações da memória. Todas estas situações hereditárias são muito raras na população geral.

Adaptado de Alzheimer Australia