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Síndrome de Down e Doença de Alzheimer

Os estudos têm vindo a estabelecer uma relação entre a Síndrome de Down e a Doença de Alzheimer. Aqui pode encontrar a explicação do que é conhecido atualmente sobre esta relação, e aborda-se a questão do diagnóstico da Doença de Alzheimer em pessoas com Síndrome de Down.

O que é a Síndrome de Down?

A Síndrome de Down é um distúrbio genético causado quando, devido a um erro biológico no momento da conceção, uma pessoa tem 3 cópias do cromossoma 21 em todas as células do corpo, em vez do habitual par, o que perturba o equilíbrio genético. Este material genético extra provoca um conjunto de características que resultam num grau variável de atraso do desenvolvimento e em traços físicos comuns.

O que é a Doença de Alzheimer?

A Doença de Alzheimer é uma condição física que afeta o cérebro e que resulta numa deterioração da memória, pensamento e comportamento. É a forma mais comum de Demência, constituindo cerca de 50% a 70% de todos os casos.

A relação entre a Síndrome de Down e a Doença de Alzheimer

Os estudos demonstram que por volta dos 40 anos, quase 100% das pessoas com Síndrome de Down que morrem têm as alterações cerebrais características da Doença de Alzheimer.

A proteína precursora amilóide, que dá origem ao fragmento - proteína amilóide tóxica (que forma as placas senis no cérebro e que danifica provavelmente as células cerebrais e as conexões existentes entre elas), está codificada no cromossoma 21. Uma vez que as pessoas com Síndrome de Down têm uma cópia extra do cromossoma 21, produzem 1.5 vezes mais proteína precursora amilóide do que as outras pessoas e isto parece resultar na tendência para a formação excessiva da proteína amilóide. Esta situação parece causar o aparecimento mais precoce das alterações cerebrais típicas da Doença de Alzheimer.

No entanto, existe um número significativo de pessoas com Síndrome de Down com mais de 40 anos que não mostra sinais de ter Doença de Alzheimer. Atualmente, ainda não se compreende porque é que as alterações características da Doença de Alzheimer não produzem necessariamente a condição em pessoas com Síndrome de Down.

O diagnóstico da Doença de Alzheimer

Fazer o diagnóstico de Doença de Alzheimer numa pessoa com Síndrome de Down, pode ser difícil por várias razões:
  • As pessoas com Síndrome de Down são suscetíveis a várias condições reversíveis que podem erradamente ser confundidas com Doença de Alzheimer, como por exemplo hipotiroidismo e depressão. Os efeitos secundários de algumas medicações também podem mimetizar a Doença de Alzheimer;
  • Os habituais testes de competências utilizados no diagnóstico, não têm em conta os problemas existentes de uma pessoa com Síndrome de Down;
  • As limitadas competências de comunicação de algumas pessoas com Síndrome de Down, podem afetar a avaliação

Apenas um médico pode realizar o diagnóstico de Doença de Alzheimer. Fazer este diagnóstico numa pessoa com Síndrome de Down, normalmente baseia-se na exclusão de outras possíveis causas dos sintomas. Os relatos da família e dos cuidadores sobre a história médica podem ajudar a separar as incapacidades preexistentes, dos sintomas da Doença de Alzheimer.

Se a Doença de Alzheimer for diagnosticada

Até a presente data não existe cura para a Doença de Alzheimer. No entanto, existem algumas medicações e tratamentos alternativos que reduzem os sintomas. Os inibidores da colinesterase, como o Donepezil (Aricept), Rivastigmina (Exelon) e a Galantamina (Reminyl) podem ser tratamentos uteis em alguns pacientes com Doença de Alzheimer. No entanto, estes fármacos não foram estudados sistematicamente em indivíduos que têm Síndrome de Down.

Os medicamentos também podem ser prescritos para sintomas secundários, como inquietude ou para ajudar a pessoa a dormir melhor.

Pode ser necessário fazer uma modificação nas atividades, de modo a ter em conta a deterioração da memória da pessoa. Algumas pessoas com Doença de Alzheimer podem desenvolver comportamentos que causam preocupação às famílias e cuidadores. Os princípios da gestão destes comportamentos são diferentes daqueles que as famílias e cuidadores podem estar acostumados, e por isso, deve ser sempre solicitado um aconselhamento especializado sobre quaisquer alterações comportamentais.

Os serviços de apoio estão disponíveis para as pessoas com Síndrome de Down e Doença de Alzheimer, suas famílias e cuidadores. Este apoio pode fazer uma diferença na forma de gerir estas doenças. Muitas pessoas com Síndrome de Down vivem em lares residenciais e a Alzheimer Portugal pode ajudar os prestadores de serviços residenciais a compreender e a gerir as mudanças produzidas pela Doença de Alzheimer. A Alzheimer Portugal fornece apoio, informação, educação e aconselhamento para as pessoas afetadas pela Demência.

Lembre-se
As famílias, amigos e cuidadores continuam a desempenhar um papel importante nas vidas das pessoas com Síndrome de Down e Doença de Alzheimer. Proporcionam ligações importantes às experiencias passadas e permitem que a pessoa continue a ser um elemento amado e valorizado pela família e pelo círculo de amigos.

Adaptado de Alzheimer Australia